Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database - Normandie Université
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2014

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Bryony Thompson , Amanda Spurdle (1) , John-Paul Plazzer , Marc Greenblatt , Kiwamu Akagi , Fahd Al-Mulla (2) , Bharati Bapat , Inge Bernstein (3) , Gabriel Capellà (4) , Johan den Dunnen (5) , Desiree Du Sart , Aurélie C.S. Fabre (6) , Michael Farrell , Susan Farrington , Ian Frayling (7) , Thierry Frebourg (8, 9) , David E. Goldgar (10) , Christopher Heinen , Elke Holinski-Feder (11) , Maija Kohonen-Corish , Kristina Lagerstedt Robinson , Suet Yi Leung , Alexandra Martins (9, 8) , Pal Moller , Monika Morak (12) , Minna Nystrom (13) , Paivi Peltomaki , Marta Pineda , Ming Qi (14) , Rajkumar Ramesar , Lene Juel Rasmussen (15) , Brigitte Royer-Pokora , Rodney Scott (16) , Rolf Sijmons , Sean Tavtigian (17) , Carli Tops , Thomas Weber (18) , Juul Wijnen (19) , Michael Woods (20) , Finlay Macrae (21) , Maurizio Genuardi (22)
1 Queensland Institute of Medical Research
2 Sans affiliation
3 HNPCC-register, Hvidovre Hospital
4 IDIBELL - Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute
5 Human Genetics
6 CPTP - Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan
7 Institute of Medical Genetics
8 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
9 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
10 IACR - International Agency for Cancer Research
11 University Hospital of the Ludwig-Maximilians University
12 University Hospital of the Ludwig-Maximilian-University Munich
13 Department of Biosciences
14 School of Materials and Metallurgy
15 Department of Science
16 Discipline of Medical Genetic, Faculty of Health
17 Department of Oncological Sciences
18 Department of Earth and Environmental Sciences [Rochester]
19 Department of Clinical Genetics and GROM
20 UNC - University of North Carolina [Chapel Hill]
21 Department of Colorectal Medicine and Genetics
22 Medical Genetics Unit, Department of Clinical Physiopathology
Bryony Thompson
  • Fonction : Auteur
Amanda Spurdle
  • Fonction : Auteur
Queensland Institute of Medical Research
John-Paul Plazzer
  • Fonction : Auteur
Marc Greenblatt
  • Fonction : Auteur
Kiwamu Akagi
  • Fonction : Auteur
Fahd Al-Mulla
  • Fonction : Auteur
Sans affiliation
Bharati Bapat
  • Fonction : Auteur
Inge Bernstein
  • Fonction : Auteur
HNPCC-register, Hvidovre Hospital
Gabriel Capellà
  • Fonction : Auteur
Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge = Bellvitge Biomedical Research Institute
Johan den Dunnen
  • Fonction : Auteur
Human Genetics
Desiree Du Sart
  • Fonction : Auteur
Aurélie C.S. Fabre
  • Fonction : Auteur
Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan
Michael Farrell
  • Fonction : Auteur
Susan Farrington
  • Fonction : Auteur
Ian Frayling
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 885525
Institute of Medical Genetics
Thierry Frebourg
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
David E. Goldgar
  • Fonction : Auteur
International Agency for Cancer Research
Christopher Heinen
  • Fonction : Auteur
Elke Holinski-Feder
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909037
University Hospital of the Ludwig-Maximilians University
Maija Kohonen-Corish
  • Fonction : Auteur
Kristina Lagerstedt Robinson
  • Fonction : Auteur
Suet Yi Leung
  • Fonction : Auteur
Alexandra Martins
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Pal Moller
  • Fonction : Auteur
Monika Morak
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909038
University Hospital of the Ludwig-Maximilian-University Munich
Minna Nystrom
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904234
Department of Biosciences
Paivi Peltomaki
  • Fonction : Auteur
Marta Pineda
  • Fonction : Auteur
Ming Qi
  • Fonction : Auteur
School of Materials and Metallurgy
Rajkumar Ramesar
  • Fonction : Auteur
Lene Juel Rasmussen
  • Fonction : Auteur
Department of Science
Brigitte Royer-Pokora
  • Fonction : Auteur
Rodney Scott
  • Fonction : Auteur
Discipline of Medical Genetic, Faculty of Health
Rolf Sijmons
  • Fonction : Auteur
Sean Tavtigian
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 918640
Department of Oncological Sciences
Carli Tops
  • Fonction : Auteur
Thomas Weber
  • Fonction : Auteur
Department of Earth and Environmental Sciences [Rochester]
Juul Wijnen
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920619
Department of Clinical Genetics and GROM
Michael Woods
  • Fonction : Auteur
University of North Carolina [Chapel Hill]
Finlay Macrae
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902716
Department of Colorectal Medicine and Genetics
Maurizio Genuardi
  • Fonction : Auteur
Medical Genetics Unit, Department of Clinical Physiopathology

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Soumis le : lundi 28 octobre 2019-18:06:41

Dernière modification le : jeudi 29 août 2024-15:29:52

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Dates et versions

hal-02336401 , version 1 (28-10-2019)

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Citer

Bryony Thompson, Amanda Spurdle, John-Paul Plazzer, Marc Greenblatt, Kiwamu Akagi, et al.. Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database. Nature Genetics, 2014, 46 (2), pp.107-115. ⟨10.1038/ng.2854⟩. ⟨hal-02336401⟩

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