Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals - Normandie Université Access content directly
Journal Articles Genetics in Medicine Year : 2020

Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

1 Service de génétique médicale
2 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
5 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
6 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
7 Service de génétique [Tours]
8 Service de Génétique clinique
9 CHU Trousseau [APHP]
10 Hôpital Robert Debré Paris
11 Service de Génétique Médicale
12 CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes
13 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
14 Muscle et Pathologies
15 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
16 CLAD Ouest
17 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
18 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
19 Service de génétique [Rouen]
20 Service de génétique clinique
21 CHU Rouen
22 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
25 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
26 CHU Bordeaux
27 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
28 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
29 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
30 Hôpital Jeanne de Flandres
31 Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]
32 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
33 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
34 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
35 LilNCog - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
36 Service de Génétique
37 HSM - Hydrosciences Montpellier
38 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
39 CERCA - Centre de référence car i b é en des maladies rares neuromusculaires et neurologiques adultes et enfant
40 MRGM - U 1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
41 U932 - Immunité et cancer
42 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
43 Laboratoire régional de télédétection
44 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
45 Service d'Hémato-oncologie Pédiatrique
46 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
47 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Stéphanie Arpin
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Elise Brischoux-Boucher
Lydie Burglen
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Charlotte Caille
  • Function : Author
Patrick Collignon
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Geoffroy Delplancq
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Klaus Dieterich
Mélanie Fradin
Helder Fernandes
Marion Gérard
  • Function : Author
Sarah Grotto
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Anne-Marie Guerrot
  • Function : Author
K Philip
  • Function : Author
Marine Legendre
  • Function : Author
K. Le Quan Sang
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Godelieve Morel
  • Function : Author
Julie Robbe
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Annick Toutain
Sandra Whalen
Didier Lacombe
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hal-02268419 , version 1 (16-11-2021)

Identifiers

Cite

Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, et al.. Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩. ⟨hal-02268419⟩
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