Adult-onset genetic leukoencephalopathies: a MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients. - Normandie Université
Article Dans Une Revue Brain - A Journal of Neurology Année : 2015

Adult-onset genetic leukoencephalopathies: a MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients.

Xavier Ayrignac (1) , Clarisse Carra Dallière (1) , Nicolas Menjot de Champfleur (2, 1, 3) , Christian Denier (4) , Patrick Aubourg (5) , Celine Bellesme (5) , Giovanni Castelnovo (6) , Jean Pelletier (7) , Bertrand Audoin (8) , Elsa Kaphan (7) , Jerome de Seze (9) , Nicolas Collongues (9) , Frederic Blanc (9) , Jean-Baptiste Chanson (9) , Eloi Magnin (10) , Eric Berger (10) , Sandra Vukusic (8) , Francoise Durand-Dubief (11) , Jean-Philippe Camdessanche (12) , Mickael Cohen (13) , Christine Lebrun-Frenay (13) , David Brassat (14) , Michel Clanet (8) , Patrick Vermersch (15) , Helene Zephir (15) , Olivier Outteryck (16) , Sandrine Wiertlewski (17) , David-Axel Laplaud (17) , Jean-Christophe Ouallet (18) , Bruno Brochet (18) , Cyril Goizet (19) , Marc Debouverie (20, 21) , Sophie Pittion (21) , Gilles Edan (22, 23, 24) , Véronique Deburghgraeve (25) , Emmanuelle Le Page (25) , Christophe Verny (26) , Patrizia Amati-Bonneau (27, 28) , Dominique Bonneau (29, 30) , Didier Hannequin (31) , Lucie Guyant-Maréchal (32) , Nathalie Derache (33) , Gilles Louis Defer (33) , Thibault Moreau (34) , Maurice Giroud (35) , Anne Marie Guennoc (36) , Pierre Clavelou (37) , Frédérique Taithe (37) , Stephane Mathis (38) , Jean-Philippe Neau (38) , Laurent Magy (39) , Jean Louis Devoize (40) , Marc Bataillard (9) , Julien Masliah-Planchon (41) , Imen Dorboz (42) , Elisabeth Tournier-Lasserve (43) , Thierry Levade (44) , Odile Boespflug Tanguy (43) , Pierre Labauge (45, 46)
1 CHU Montpellier
2 UM1 - Université Montpellier 1
3 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
4 Department of Neuroradiology
5 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
6 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
7 CHU Marseille
8 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
11 RMN et optique : De la mesure au biomarqueur
12 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
13 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
14 Pôle Neurosciences [CHU Toulouse]
15 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
16 EA 2686 - Laboratoire d'Immunologie
17 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
18 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
19 Service de génétique médicale
20 CIC - Centre d'investigation clinique [Nancy]
21 Service de neurologie [CHRU Nancy]
22 VisAGeS - Vision, Action et Gestion d'informations en Santé
23 Service de Neurologie [Rennes] = Neurology [Rennes]
24 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
26 BICETRE - Géronto - Service de Gérontologie
27 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
28 BNMI - Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
29 Mitochondrie : Régulations et Pathologie
30 Service de génétique
31 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
32 Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
33 Service de Neurologie [CHU Caen]
34 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
35 CHU Dijon
36 CHU Trousseau [Tours]
37 CHU Clermont-Ferrand
38 CHU de Poitiers [La Milétrie] - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
39 Service de Neurologie [CHU Limoges]
40 CH Angoulême - Centre Hospitalier d'Angoulême
41 Inserm U745 - Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux
42 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
43 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
44 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
45 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
46 UM - Université de Montpellier
Xavier Ayrignac
CHU Montpellier
Clarisse Carra Dallière
CHU Montpellier
Nicolas Menjot de Champfleur
Université Montpellier 1
CHU Montpellier
Institut des Neurosciences de Montpellier
Christian Denier
Department of Neuroradiology
Patrick Aubourg
  • Fonction : Auteur
Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
Celine Bellesme
  • Fonction : Auteur
Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
Giovanni Castelnovo
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Jean Pelletier
CHU Marseille
Bertrand Audoin
Centre de résonance magnétique biologique et médicale
Elsa Kaphan
CHU Marseille
Jerome de Seze
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Nicolas Collongues
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Frederic Blanc
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Jean-Baptiste Chanson
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Eloi Magnin
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Eric Berger
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Sandra Vukusic
Centre de résonance magnétique biologique et médicale
Francoise Durand-Dubief
RMN et optique : De la mesure au biomarqueur
Jean-Philippe Camdessanche
Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
Mickael Cohen
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Christine Lebrun-Frenay
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
David Brassat
Pôle Neurosciences [CHU Toulouse]
Michel Clanet
  • Fonction : Auteur
Centre de résonance magnétique biologique et médicale
Patrick Vermersch
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Helene Zephir
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Olivier Outteryck
  • Fonction : Auteur
Laboratoire d'Immunologie
Sandrine Wiertlewski
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1128724
  • IdRef : 080653448
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
David-Axel Laplaud
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Jean-Christophe Ouallet
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Bruno Brochet
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Cyril Goizet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 925163
Service de génétique médicale
Marc Debouverie
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 762777
  • IdRef : 068986629
Centre d'investigation clinique [Nancy]
Service de neurologie [CHRU Nancy]
Sophie Pittion
  • Fonction : Auteur
Service de neurologie [CHRU Nancy]
Gilles Edan
  • Fonction : Auteur
Vision, Action et Gestion d'informations en Santé
Service de Neurologie [Rennes] = Neurology [Rennes]
Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
Véronique Deburghgraeve
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Emmanuelle Le Page
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Christophe Verny
  • Fonction : Auteur
Service de Gérontologie
Patrizia Amati-Bonneau
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
Dominique Bonneau
  • Fonction : Auteur
Mitochondrie : Régulations et Pathologie
Service de génétique
Didier Hannequin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 842408
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Lucie Guyant-Maréchal
  • Fonction : Auteur
Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Nathalie Derache
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [CHU Caen]
Gilles Louis Defer
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [CHU Caen]
Thibault Moreau
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
Maurice Giroud
  • Fonction : Auteur
CHU Dijon
Anne Marie Guennoc
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [Tours]
Pierre Clavelou
  • Fonction : Auteur
CHU Clermont-Ferrand
Frédérique Taithe
  • Fonction : Auteur
CHU Clermont-Ferrand
Stephane Mathis
  • Fonction : Auteur
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
Jean-Philippe Neau
  • Fonction : Auteur
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
Laurent Magy
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [CHU Limoges]
Jean Louis Devoize
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier d'Angoulême
Marc Bataillard
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Julien Masliah-Planchon
  • Fonction : Auteur
Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux
Imen Dorboz
  • Fonction : Auteur
Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
Elisabeth Tournier-Lasserve
  • Fonction : Auteur
Université Sorbonne Paris Cité
Thierry Levade
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Odile Boespflug Tanguy
  • Fonction : Auteur
Université Sorbonne Paris Cité
Pierre Labauge
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Université de Montpellier

Résumé

Inherited white matter diseases are rare and heterogeneous disorders usually encountered in infancy. Adult-onset forms are increasingly recognized. Our objectives were to determine relative frequencies of genetic leukoencephalopathies in a cohort of adult-onset patients and to evaluate the effectiveness of a systematic diagnostic approach. Inclusion criteria of this retrospective study were: (i) symmetrical involvement of white matter on the first available brain MRI; (ii) age of onset above 16 years. Patients with acquired diseases were excluded. Magnetic resonance imaging analysis identified three groups (vascular, cavitary and non-vascular/non-cavitary) in which distinct genetic and/or biochemical testing were realized. One hundred and fifty-four patients (male/female = 60/94) with adult-onset leukoencephalopathies were identified. Mean age of onset was 38.6 years. In the vascular group, 41/55 patients (75%) finally had a diagnosis [including CADASIL (cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, n = 32) and COL4A1 mutation, n = 7]. In the cavitary group, 13/17 (76%) patients had a diagnosis of EIF2B-related disorder. In the third group (n = 82), a systematic biological screening allowed a diagnosis in 23 patients (28%) and oriented direct genetic screening identified 21 additional diseases (25.6%). Adult-onset genetic leukoencephalopathies are a rare but probably underestimated entity. Our study confirms the use of a magnetic resonance imaging-based classification with a final diagnosis rate of 64% (98/154) cases.

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Sciences du Vivant [q-bio]

Laurent Jonchère  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://univ-rennes.hal.science/hal-01138578

Soumis le : jeudi 2 avril 2015-11:31:28

Dernière modification le : mercredi 30 octobre 2024-18:08:04

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Dates et versions

hal-01138578 , version 1 (02-04-2015)

Identifiants

Citer

Xavier Ayrignac, Clarisse Carra Dallière, Nicolas Menjot de Champfleur, Christian Denier, Patrick Aubourg, et al.. Adult-onset genetic leukoencephalopathies: a MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients.. Brain - A Journal of Neurology , 2015, 138 (Pt 2), pp.284-92. ⟨10.1093/brain/awu353⟩. ⟨hal-01138578⟩

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